Das Usher-Syndrom

Erblich bedingte Kombination aus Seheinschränkung und Hörverlust

am 21. Mai 2018

Das Usher-Syndrom, benannt nach dem britischen Mediziner Charles Usher, ist eine Erbkrankheit, die gleich zwei Sinnesorgane betrifft: Das Hörvermögen wird durch eine Störung im Innenohr beeinträchtigt, später tritt zusätzlich eine Sehbehinderung aufgrund einer Rückbildung der Netzhaut auf. Für beide Krankheitsbilder ist die Schädigung bestimmter Nervenzellen verantwortlich. Zum einen sind die Haarzellen in der Schnecke des Innenohrs nicht mehr funktionstüchtig, sodass Schwerhörigkeit bis hin zur Taubheit die Folge sein kann. Zum anderen sind die Fotorezeptoren der Netzhaut im Auge betroffen, die durch eine Netzhautdegeneration nach und nach zerstört werden. Die medizinische Bezeichnung hierfür lautet Retinopathia pigmentosa, kurz RP.

Der Ausprägungsgrad der Erkrankung ist individuell sehr unterschiedlich, ebenso lässt sich der Krankheitsverlauf kaum vorhersehen. Grundsätzlich besteht die Gefahr der völligen Erblindung, es muss aber nicht zwangsläufig dazu kommen.

Das Usher-Syndrom ist die häufigste erblich bedingte Ursache dafür, dass Menschen taubblind sind. In Deutschland sind etwa 6.000 Menschen betroffen. Grundsätzlich werden drei Formen des Usher-Syndroms unterschieden.

  • Typ 1: Die Taubheit ist bereits angeboren, eine Netzhautdegeneration (RP) entwickelt sich im Kindesalter.
  • Typ 2: Es existiert eine angeborene, hochgradige Schwerhörigkeit, die meist stabil bleibt. Die Sehbehinderung tritt während der Pubertät/im frühen Erwachsenenalter auf.
  • Typ 3: Ein fortschreitender Hörverlust macht sich im frühen Erwachsenenalter bemerkbar, die Sehbehinderung beginnt im Pubertätsalter.

Da diese Symptome zumeist schleichend auftreten, wird eine sichere Diagnose oft erst zu einem späten Zeitpunkt gestellt. Eine frühzeitige Diagnose durch einen Arzt kann jedoch dazu beitragen, dass möglichst rasch mit einer individuellen Behandlung gestartet werden kann.

Symptome des Usher-Syndroms

Die beginnende Retinopathia pigmentosa sorgt bei Betroffenen für besondere Blendungsempfindlichkeit und verschlechtertes Sehen bei Nacht („Nachtblindheit“). Zusätzlich können Farbsehstörungen, herabgesetztes Kontrastsehen, Gesichtsfeldeinschränkungen („Tunnelblick“) und eine verzögerte Hell-Dunkel-Adaption auftreten. Das Absterben der Rezeptoren der Netzhaut ist verantwortlich für diese Symptome.

Die Möglichkeiten zur Behandlung der fortschreitenden Netzhauterkrankung sind heute noch sehr beschränkt. Ziel jeder Maßnahme durch einen Facharzt ist es, die Zerstörung der Fotorezeptoren möglichst lange hinauszuzögern – etwa durch Medikamente oder eine Sauerstofftherapie unter erhöhtem Luftdruck.

Behandlung der Schwerhörigkeit

Eine ursächliche Behandlung des Usher-Syndroms durch eine Gentherapie ist bislang nicht möglich. Um eine verminderte Hörfähigkeit auszugleichen, wie sie bei Typ 2 der Erkrankung auftritt, kann beidseitiges Tragen von Hörgeräten hilfreich sein. Die Hörgeräte können womöglich die verbliebenen Hörreste optimal verstärken. Außerdem gilt: Je früher Hörgeräte angepasst und getragen werden, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, Hörreste auf bestehendem Niveau zu erhalten. Besprechen Sie mit Ihrem behandelnden Arzt, welche Hörlösung für Sie die beste ist. Ebenso kann die Versorgung mit einem Cochlea-Implantat das Sprachverstehen positiv beeinflussen, bei betroffenen Kindern zusätzlich auch die Sprachentwicklung. So eine elektronische Hörprothese, die Funktionen des Innenohrs übernimmt, wird in spezialisierten Kliniken operativ eingesetzt. Bei entsprechender Diagnose durch einen Arzt übernehmen die meisten Krankenkassen die Kosten für das Hörimplantat.

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